Mất điều hòa Friedreich (thất điều) là bệnh gì?

3 năm trước

Dưới đây là những kiến thức cơ bản về bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều), mời các bạn cùng tham khảo.

Bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là bệnh gì?

Bệnh mất điều hòa Friedreich, hay còn gọi là thất điều, là một bệnh di truyền hiếm gặp gây nên tổn thương ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, các vấn đề về chuyển động (như vụng về, lúng túng), nói khó khăn hoặc bệnh tim.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý này lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin – chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Những ai thường mắc phải bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Nam giới và nữ giới có nguy cơ mắc bệnh như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu từ 5 đến 15 tuổi. và hiếm khi bắt đầu ở tuổi 18 hoặc tuổi 30. Bạn có thể hạn chế khả năng mắc bệnh bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh mất điều hòa Friedreich

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là gì?

Mất điều hòa Friedreich (thất điều) là bệnh gì?

Đau ngực là một trong những triệu chứng của bệnh thất điều.

Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại (mất điều hòa dáng đi). Tình trạng này dần trở nên xấu đi và lan ra cánh tay và sau đó là phần thân.

Các dấu hiệu xuất hiện sớm là những dị tật ở chân (bàn chân vẹo, các ngón chân cong vẹo ngoài ý muốn, tật ngón chân đầu búa hoặc chân khoằm vào). Cơ (đặc biệt ở chân, cẳng chân và tay) yếu đi.

Các triệu chứng khác bao gồm mất sự phản xạ (ở đầu gối và mắt cá), mất cảm giác ở chi và có thể lan đến các phần khác trên cơ thể. Bệnh nhân dễ mệt mỏi và trở nên nói lắp và nói chậm. Những chuyển động nhanh, theo nhịp và ngoài ý muốn của nhãn cầu cũng thường xảy ra. Hầu hết bệnh nhân bị vẹo cột sống (cột sống cong một bên) bị mắc thêm các vấn đề về hô hấp.

Các triệu chứng khác (đau ngực, thở gấp, hồi hộp, nhịp tim nhanh) gây ra do bệnh tim. Theo tiến triển bệnh, một số bệnh nhân bị tiểu đường và một số mất thính lực hoặc thị lực.

Tiến triển của bệnh khác nhau tùy theo người nhưng sau nhiều năm kể từ những triệu chứng đầu tiên, bệnh nhân có thể phải ngồi xe lăn. Hầu hết bệnh nhân tử vong lúc còn trẻ nếu mắc bệnh tim nghiêm trọng (nguyên nhân tử vong phổ biến nhất của bệnh này).

Có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Bạn cần đi khám bác sĩ nếu bạn thấy xuất hiện bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng kể trên, hoặc bạn:

Thường té ngã hoặc gặp khó khăn khi nuốt, thở gấp hoặc đau ngực.

Gặp các triệu chứng của bệnh tiểu đường (khát nước, tiểu nhiều, sụt cân).

Cần tư vấn về di truyền.

Nguyên nhân của bệnh thất điều

Nguyên nhân gây ra bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là gì?

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là người mắc bệnh phải nhận được cả 2 gene đột biến từ cha và mẹ. Mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh kiểm soát chuyển động cơ ở cánh tay và cẳng chân bị thoái hóa và gây ra các vấn đề về vận động.

Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gene thường được gọi là X25 (còn gọi là frataxin), một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nguy cơ mắc bệnh thất điều

Bệnh mất điều hòa Friedreich là bệnh di truyền nên bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh nếu có thành viên trong gia đình mắc bệnh này.

Điều trị bệnh mất điều hòa Friedreich

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Cho đến hiện tại, chưa có phương pháp nào có thể chữa trị bệnh. Tuy nhiên, việc điều trị các triệu chứng và biến chứng có thể giúp phục hồi chức năng bệnh nhân ở mức nhiều nhất có thể.

Có thể dùng các loại thuốc để điều trị tiểu đường và tim. Nẹp hoặc phẫu thuật có thể hiệu quả đối với tình trạng dị tật chân và vẹo cột sống. Vật lí trị liệu giúp giữ các chức năng của cơ thể.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Bác sĩ sẽ chẩn đoán dựa trên tiền sử bệnh và khám lâm sàng. Chuyên gia thần kinh sẽ xác nhận lại chẩn đoán. Ngoài ra, các xét nghiệm máu, MRI và dẫn truyền thần kinh sẽ được thực hiện.

Bạn có thể kiểm soát tình trạng bệnh của mình nếu bạn lưu ý vài điều sau:

Tái khám đúng lịch hẹn để được theo dõi diễn tiến các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe của bạn.

Nghe theo hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc trong toa được kê cho bạn.


like
share
comment


Bài viết mới
Trí tuệ nhân tạo là gì? AI (artificial intelligence) là gì?

Trí tuệ nhân tạo là gì? AI (artificial intelligence) là gì?

Định nghĩa trí tuệ nhân tạo: (AI: Artificial Intelligence) có thể được định nghĩa như một ngành của khoa học máy tính liên quan đến việc tự động hóa các hành vi thông minh. AI là một bộ phận của khoa học máy tính và do đó nó phải được đặt trên những nguyên lý lý thuyết vững chắc, có khả năng ứng dụng được của lĩnh vực này.
Bão tuyết là gì? Bão tuyết được hình thành như thế nào?

Bão tuyết là gì? Bão tuyết được hình thành như thế nào?

Bão tuyết là một hiện tượng đặc trưng bởi sức gió mạnh ít nhất là 56km/h và kéo dài trong một thời gian dài - thường là ba giờ hoặc hơn. Hiện tượng bão tuyết luôn đi kèm theo mưa tuyết, gió thổi mạnh với giật tốc độ lên tới 200km/giờ, có thể làm nhiệt độ hạ thấp gần -50 °C.
'Em không còn cần tìm định nghĩa về tình yêu nữa'

'Em không còn cần tìm định nghĩa về tình yêu nữa'

Hình ảnh người bà chảy nước mắt khi con cháu trở lại thành phố trong phim tài liệu ngắn "Lẫn" đã làm rung động trái tim của ban giám khảo Búp sen vàng 2017.
Touch ID là gì? Touch ID hoạt động như thế nào?

Touch ID là gì? Touch ID hoạt động như thế nào?

Chiếc iPhone thế hệ đầu tiên ra đời từ năm 2007. Trải qua hàng chục năm phát triển với nhiều phiên bản được giới thiệu tới người dùng, iPhone ngày càng mạnh mẽ và thông minh hơn. Một trong số những tính năng khá hữu hiệu trên model iPhone thế hệ mới chính là Touch ID - cảm biến vân tay. Không chỉ giúp bạn khóa/mở máy nhanh hơn, Touch ID còn được sử dụng trong nhiều tính năng bảo mật và tiện ích khác.
Face ID là gì và nó hoạt động thế nào trên iPhone X?

Face ID là gì và nó hoạt động thế nào trên iPhone X?

Bảo mật khuôn mặt được Apple tích hợp vào điện thoại mới kèm tuyên bố tỉ lệ nhầm lẫn chỉ là một phần một triệu.
Thuê mặt bằng đẹp tại Hà Nội: McDonald’s phải trả 1 tỷ đồng/tháng, H&M tốn 3 tỷ, nhưng chưa là gì so với Zara?

Thuê mặt bằng đẹp tại Hà Nội: McDonald’s phải trả 1 tỷ đồng/tháng, H&M tốn 3 tỷ, nhưng chưa là gì so với Zara?

Dù giá thành cao nhưng các ông lớn trong ngành như McDonald’s, Zara hay H&M vẫn sẵn sàng “rút hầu bao” để sở hữu những mặt bằng bán lẻ đắc địa tại khu vực Hà Nội.
Nước ép thủy lực lạnh (cold press) là gì?

Nước ép thủy lực lạnh (cold press) là gì?

Sử dụng công nghệ ép thủy lực lạnh nên có thể giữ được toàn bộ chất dinh dưỡng và bảo đảm độ tinh khiết nhất của nước quả. Vì vậy xu thế sử dụng sản phẩm nước ép cold press hiện đang là xu hướng dành cho tất cả những ai "yêu quý sức khỏe như vàng".
Phi cơ, trực thăng Nga tràn ngập phim hành động Hollywood nhưng sự thật là gì?

Phi cơ, trực thăng Nga tràn ngập phim hành động Hollywood nhưng sự thật là gì?

Các đạo diễn Hollywood đã rất "láu lỉnh" khi hoán cải các máy bay của phương Tây thành những phi cơ giống hệt với các mẫu của Nga.

Bài viết khác
Thanh Lam lên tiếng về phát ngôn gây 'bão': Một số người cố tình 'đánh tráo khái niệm'

Thanh Lam lên tiếng về phát ngôn gây 'bão': Một số người cố tình 'đánh tráo khái niệm'

Thanh Lam, 'người đàn bà hát' lại gây 'bão' khi có những phát ngôn gây tranh cãi. Trước phản ứng của cộng đồng mạng, cô thẳng thắn nêu quan điểm.
Bạn sẽ "sốc" khi biết cây mai bonsai này thực sự là gì

Bạn sẽ "sốc" khi biết cây mai bonsai này thực sự là gì

Cây hoa mai bonsai này là món quà độc đáo mà một nàng dâu dành tặng mẹ chồng nhân dịp sinh nhật.
Con "quái vật" gây bão mạng xã hội nhiều ngày mà không ai biết nó là gì

Con "quái vật" gây bão mạng xã hội nhiều ngày mà không ai biết nó là gì

Một sinh vật lạ đang khiến nhiều người phải giật mình vì hình dáng trông giống quái vật trong phim Hollywood. Thậm chí, nhiều người tin rằng nó không có thật.
Điều 12 cung Hoàng đạo mong muốn nhất trên đời này là gì?

Điều 12 cung Hoàng đạo mong muốn nhất trên đời này là gì?

Cuộc sống ai cũng có nhiều ước mơ và mong muốn, điều 12 cung Hoàng đạo mong muốn nhất trên đời này là gì?
Thứ đang ngăn cản 12 cung Hoàng đạo tìm được tình yêu là gì?

Thứ đang ngăn cản 12 cung Hoàng đạo tìm được tình yêu là gì?

Đôi khi bạn chẳng thể nhận ra được những điểm mạnh của bản thân lại chính là thứ đang ngăn cản tình yêu của mình.
Nghệ sĩ piano Bích Trà: Sự nổi tiếng là khái niệm không thuộc về ta

Nghệ sĩ piano Bích Trà: Sự nổi tiếng là khái niệm không thuộc về ta

Nghệ sĩ piano Bích Trà nói âm nhạc và giáo dục là hai điều tâm huyết nhất trong cuộc đời của chị, như việc chị đang dốc sức cho tài năng nhí, thần đồng âm nhạc Lan Anh trong Wonderkids...
Bên ngoài vũ trụ là gì?

Bên ngoài vũ trụ là gì?

''Luồng sáng chói mắt bùng lên từ một siêu lân tinh cực xa. Xuyên qua thứ ánh sáng rực rỡ đó, kính thiên văn Hubble đã “nhìn” ra một lực huyền bí nào đó đang tác dụng ngược lại với lực hấp dẫn và đẩy các hệ ngân hà ra xa nhau. Phát hiện này đánh dấu một trong những khám phá có ý nghĩa nhất trong lịch sử về trạng thái tự nhiên của vũ trụ: Nó đang nở rộng.''

Website hay